La Fibrosis Quística es una enfermedad hereditaria en la que los portadores son padres sanos que pocas veces saben de esta condición que pasan a su hijo. Esta patología afecta los sistemas respiratorio, digestivo y reproductor, así como las glándulas sudoríparas de forma progresiva e irreversible. El tratamiento de esta patología está dirigido a conservar funciones, evitar complicaciones y mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.

Según la doctora Ismenia Chaustre, coordinadora de la Unidad de Referencia Nacional del Hospital de Niños “J.M. de Los Ríos”, “Los síntomas de esta enfermedad pueden ser variables y diversos, pues existen mas de 1200 mutaciones relacionadas con esta patología. Por lo general se trata de niños que presentan broncoespasmos a repetición, tratados como asmáticos severos, retrasando el diagnóstico de Fibrosis Quística e impactando negativamente en su pronóstico”, comentó la doctora Chaustre.

Los síntomas de la Fibrosis Quística pueden asociarse a otras patologías, como expone la doctora Chaustre; éstos pueden ir desde el paciente asintomático con problemas de esterilidad hasta el paciente con padecimientos pulmonares y nutricionales - siendo más frecuente en niños. Los síntomas como tos, diarrea, fiebre en caso de infección agregada y falta de peso –entre otros- pueden confundir al médico quien pudiera emitir un diagnóstico equivocado trayendo como consecuencia que el paciente sea tratado de manera inadecuada.

De la misma forma la especialista informó que el Ministerio del Poder Popular para la Salud, maneja un número de 320 casos diagnosticados a nivel nacional de los cuales, aproximadamente 140 son atendidos en la Unidad que representa.

“El reconocimiento de la enfermedad, el énfasis en el diagnóstico, tratamiento y creación de unidades especializadas integrales para la atención de estos pacientes, es la primera etapa sobre la cual se han hecho excelentes avances en el país”, agregó la especialista.

También los tratamientos se basan en la prevención de complicaciones con medicamentos de avanzada como mucolíticos inhalados, como la dornasa alfa que actúa rompiendo el moco espeso que se acumula, antibióticos inhalados, enzimas pancreáticas, vitaminas y complementos nutricionales especiales.

La dra. Chaustre señaló que se están desarrollando fármacos que permitan la modificación del gen causante de la Fibrosis Quística. “Hay varios protocolos de investigación en desarrollo para introducir nuevos productos dirigidos a optimizar el tratamiento o modificar genéticamente su origen”, explicó.

Adicionalmente, la especialista acotó que los casos donde los padres padecen de la patología, existe la posibilidad de que sus hijos porten el gen y se pueden transmitir a otras generaciones. Sin embargo, el estudio de cada caso, determinarán las probabilidades en el niño de padecer o no de la enfermedad.

“Un solo progenitor con la enfermedad determinará que el niño será portadores del gen y lo transmitirá a su descendencia pero ésta no tendrá la enfermedad. El 100% de los hijos de ambos padres con Fibrosis Quística pueden sufrir la enfermedad. En el caso de una pareja de padres sanos pero ambos portadores del gen, el 25 % de los hijos padecerán de Fibrosis Quística, el 50 % serán portadores y último 25 % serán sanos”, finalizó.

Es muy importante tener presente esta enfermedad a la hora de evaluar ciertos casos de infecciones respiratorias a repetición y asma severa, sobre todo en niños pequeños, para poder descartar esta patología e iniciar el tratamiento adecuado para mejorar los síntomas y la calidad de vida.

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