Descubren variantes genéticas de la cardiopatía isquémica
Diez variantes genéticas asociadas al padecimiento de cardiopatía isquémica (infarto de miocardio) fueron descubiertas por un grupo internacional de investigadores. La patología es la principal causa de muerte en Europa y puede derivar en infarto, muerte súbita o angina de pecho. El estudio se llama The CARDIoGRAMplusC4C y cuenta con la participación de científicos del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM).
«Los estudios previos que habían intentado descubrir las causas (o base genética) de la cardiopatía isquémica habían identificado 48 características genéticas comunes -presentes en más del 5 % de la población-, asociadas al riesgo de padecer esta dolencia y que aumentaban dicho riesgo en un 10%-15 %», explicó Roberto Elosua, coordinador del grupo de investigación en epidemiología y genética cardiovascular del español Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas.
Sin embargo, esas 48 características genéticas comunes tan solo explican un 6% o 7 % la base genética de esta enfermedad, es decir, «nos quedaba mucho por conocer», reconoció el investigador.
También relató lo siguiente: «Pensábamos que había variantes raras -que tiene menos del 5 % de la población- que podían disparar el riesgo de desarrollar esta enfermedad, y esa era la hipótesis de partida del estudio: que ciertas variantes raras aumentaban el riesgo asociado entre dos y tres veces más».
El estudio, publicado hoy en Nature Genetics, ha analizado diez millones de características genéticas: 6,7 millones frecuentes o comunes y 2,7 millones raras, de una muestra de 61.000 pacientes con cardiopatía isquémica y 123.504 personas sanas.
La primera sorpresa es que no se han encontrado variantes raras que disparen el riesgo de padecer cardiopatía isquémica. «Hemos encontrado variantes raras que aumentan el riesgo, pero sólo un 10-15 %, es decir, lo mismo que las variantes comunes».
El segundo hallazgo del estudio está relacionado con el descubrimiento de diez nuevas variantes genéticas relacionadas con esta enfermedad, que aumenta la lista de 48 a 58 rasgos genéticos. Dichas características explican en conjunto el 13 % de la base genética de la cardiopatía isquémica.
«Curiosamente, lo que sabíamos antes de la base genética de la enfermedad es que estaba muy relacionada con los lípidos (el colesterol) y la inflamación. A más lípidos, más riesgo; a más inflamación, más riesgo», explicó Elosua.
Sin embargo, estas diez nuevas características genéticas están relacionadas con aspectos que regulan la funcionalidad de la pared de la arteria (fundamentalmente, con su capacidad de relajarse o contraerse), lo que supone identificar nuevas dianas terapéuticas.
Por último, el estudio ha buscado las posibles diferencias genéticas que hay en las distintas formas de cardiopatía isquémica y ha descubierto que comparten un 95 % de la base genética, y solo unos pocos genes están implicados en que la dolencia acabe en angina de pecho o infarto de miocardio.
