Salud y Bienestar

La Esclerosis Tuberosa afecta a varios órganos

La estabilidad de una familia depende en gran parte del desarrollo de sus miembros y la capacidad para que todos tengan independencia, a fin de brindar felicidad y prosperidad al hogar. A veces esa condición resulta afectada por una enfermedad en alguno de sus integrantes. Una de esas patologías puede ser la esclerosis tuberosa.

 

Según el Pediatra Genetista Orlando Arcia, Jefe del Servicio de Genética de la Maternidad Concepción Palacios de Caracas,la esclerosis tuberosa –también conocida como enfermedad de Bourneville Pringle, tuberoesclerosis, o epiloia– es multisistémica; es decir, puede afectar varios órganos o sistemas en el mismo paciente.

 

El especialista, también Director de la Unidad de Genética Médica de la Clínica Leopoldo Aguerrevere, refiere que esta patología tiene origen genético. “Se debe a la mutación en dos genes TSC1 y TSC2, los cuales están involucrados en la supresión del desarrollo tumoral y son responsables de la producción de dos proteínas: la hamartina y la tuberina”. Los genes en cuestión, con la mutación, pierden su importante función en el control del crecimiento celular del ser humano, haciendo que los pacientes con esta patología tengan  predisposición a desarrollar diversos tipos de tumores, generalmente no cancerosos.

 

Hasta el momento no se ha descubierto la cura para esta enfermedad, aunque hay tratamientos que ayudan a disminuir los síntomas, los cuales se presentan dependiendo del órgano o sistema afectado en cada paciente. “La esclerosis tuberosa puede generar convulsiones, tumores en el sistema nervioso central, daño neurológico o retardo mental. A nivel de piel, se manifiesta con tumores ubicados en la parte cutánea o superficial de la nariz -en ocasiones similares al acné, en otras a pequeños racimos- y/o con lesiones llamadas placas de Shagreen, que se localizan en la frente o cuero cabelludo; en el área cardíaca, con otros denominados rabdomiomas, presentes sobre todo en etapa prenatal y neonatal; y en ocasiones, sobre todo en adultos, con tumores renales, o lesiones pulmonares y retinianas”, señala el galeno.

 

Esta condición genética tiene una trasmisión de carácter dominante, lo cual significa que a un individuo le basta recibir el gen mutado de uno de los padres para heredar el mal. Una persona con esclerosis tuberosa tiene 50% de posibilidades de transmitir el padecimiento a su descendiente. Sin embrago, dos de cada tres casos suceden en hijos de padres sanos, como consecuencia de una mutación generada en la persona, aunque éste no haya heredado la enfermedad.

 

Según el Dr. Arcia, la incidencia de esclerosis tuberosa en la población general es de uno cada seis mil habitantes.Puede presentarse en cualquier grupo étnico y afecta ambos sexos por igual. En Venezuela se desconoce el nivel de afectación y, en el presente, se está tratando de estimar la cantidad de afectados, a través de protocolos a desarrollarse el próximo año.

 

Una familia comienza a afrontar la esclerosis tuberosa desde la etapa infantil del paciente. “En esta fase, el deterioro neurológico es importante y depende del control efectivo de las crisis convulsivas, el cual se hace difícil, por tratarse de convulsiones resistentes al tratamiento. Es decir, en estos episodios las crisis pueden durar más de 60 minutos, lo que podría llevar a deterioro intelectual, con la correspondiente discapacidad”, destaca Arcia.

 

Por otro lado, “es importante tomar en cuenta el manejo dermatológico de los casos con lesiones cutáneas moderadas o severas, toda vez que se afecta la autoestima de los pacientes”, indicó el médico.

 

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