Vivir con una enfermedad rara.. no es «tan» raro
Este año se cumplieron ocho años de la conmemoración del Día de las Enfermedades Raras, que se concentra en las preocupaciones de los pacientes relacionadas con su salud, así como de sus familias y cuidadores, cuyas vidas se ven afectadas día a día por una enfermedad rara.
Una enfermedad se define como rara, o huérfana, cuando afecta a una o menos personas por cada 100.000. Los cálculos indican que hay más de 7.000 enfermedades raras que afectan aproximadamente a 350 millones de personas en el mundo. No obstante, este número podría ser mayor porque muchos de los casos no se reportan ni se diagnostican.
Algunas enfermedades raras, como la enfermedad de Parkinson y la esclerosis múltiple, son más conocidas y reciben más atención por parte de los medios, los laboratorios y el público en general. Pero existen muchas otras enfermedades todavía desconocidas para el público, incluso para los pacientes que las padecen o que podrían padecerlas. Por eso es que toma aproximadamente 7,5 años para que un paciente reciba un diagnóstico correcto en caso de una enfermedad rara. Para ese momento, probablemente sea muy tarde para que el paciente reciba tratamiento.
Las enfermedades huérfanas son, en su mayoría, afecciones debilitantes crónicas o que pueden poner en peligro la vida y para las que no hay cura. La naturaleza compleja de estas afecciones, unido al acceso limitado a información, tratamiento y servicios, implica una lucha para los pacientes, pero también tiene grandes repercusiones para los miembros de la familia, quienes en la mayoría de los casos son los cuidadores principales.
El tema del Día de las Enfermedades Raras este año: “Vivir con una enfermedad rara, día a día, mano a mano”, reconoció a los pacientes y a las familias que cada día los apoyan.
Cada año, Novartis –como líder de la industria en el desarrollo de medicamentos para enfermedades raras– se une a la comunidad de enfermedades raras con el objetivo de profundizar la comprensión de las afecciones huérfanas y de reconocer y hacer resaltar el perfil de los pacientes y familias que están viviendo con una enfermedad rara. Este año, entre otras campañas locales, Novartis lanzó una iniciativa llamada “Un día en mis zapatos” (“A Day in My Shoes”), para ayudar a arrojar luz sobre los pacientes que están viviendo con acromegalia –una rara enfermedad hormonal provocada por la producción y segregación incontrolable de la hormona del crecimiento (GH), causada generalmente por un tumor no canceroso en la glándula pituitaria, por la sobreproducción del factor de crecimiento insulínico-1 (IGF-1) en el hígado.
“Un día en mis zapatos” contó con un chat globa de Twitter sobre Acromegalia con la contribución de uno de los expertos en medicina más reconocidos y con defensores de los pacientes con acromegalia. “El objetivo del chat de Twitter fue aclarar cuáles son las manifestaciones físicas y los riesgos asociados con esta afección, así como hacer resaltar la importancia del manejo adecuado de la enfermedad, el impacto de las enfermedades controladas de forma inadecuada y la necesidad de un monitoreo de rutina”, afirmó Sandra Mesri, paciente de acromegalia y Presidenta de la organización de pacientes latinoamericana Ayuda al Paciente de Enfermedades Hipofisarias (APEHI).
Esto fue solo un ejemplo de cómo el equipo de Novartis continúa intensificando su misión y su compromiso de atender las necesidades no satisfechas de las personas que viven con enfermedades raras. Aparte de la acromegalia y otras enfermedades hormonales raras, como la enfermedad de Cushing, Novartis también está trabajando para ofrecer nuevas soluciones pacientes con otras enfermedades raras, como la mielofibrosis, la policitemia vera, y la esclerosis tuberosa, explorando combinaciones innovadoras dirigidas a alteraciones genéticas específicas que pueden tener un impacto en una enfermedad y ayudar a mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
