Unión familiar, clave para pacientes con Esclerosis
La esclerosis tuberosa, también conocida como enfermedad de Bourneville Pringle, tuberoesclerosis, o epiloia, es una patología cuya cura aún no ha sido descubierta y que puede afectar varios órganos o sistemas en el mismo paciente. Surge debido a la mutación en dos genes -TSC1 y TSC2-, que al alterarse pierden su importante función en el control del crecimiento celular. Por ello, los pacientes con esta enfermedad tienen predisposición a desarrollar diversos tipos de tumores, generalmente no cancerosos, en el sistema nervioso central, cerebro, piel, pulmones, riñones, corazón y retina.
El padecimiento también puede generar convulsiones de larga duración y en consecuencia daño neurológico, alteraciones en la conducta y retardo mental, cambiando la vida no solo del paciente, sino también de su familia, según refiere el Pediatra Genetista Orlando Arcia, Jefe del Servicio de Genética de la Maternidad Concepción Palacios de Caracas.
El grupo familiar se afecta en la medida en que no se puede establecer un control efectivo de las crisis: en ocasiones requieren hospitalizaciones y tras éstas surge la frustración, ante episodios recurrentes. La vida de todos los involucrados emocionalmente con el enfermo se complica, ante la repetida asistencia a centros de rehabilitación integral -para terapia de lenguaje, fisioterapia ocupacional y/o la necesidad de educación especial-, destaca el también Director de la Unidad de Genética Médica de la Clínica Leopoldo Aguerrevere.
“Evidentemente, el entorno y actividad de rutina se ve alterada. En ocasiones uno de los padres debe dejar de trabajar, a fin de manejar la asistencia a los centros especiales. Así mismo, los altos costos de atención afectan el patrimonio económico de la familia y en ocasiones ocurren rupturas en las relaciones de la pareja”, indica el especialista.
Con la esclerosis tuberosa se precisa cohesión familiar, ante un padecimiento que afecta desde edades tempranas. Para el Doctor Arcia es difícil establecer recomendaciones específicas, pues dependen de las manifestaciones producidas por la enfermedad. Sin embargo, destaca la importancia del manejo multidisciplinario de estos pacientes, a través de los diferentes especialistas involucrados (neurólogos, genetistas, dermatólogos, nefrólogos, oncólogos, oftalmólogos y psicólogos, entre otros).
“En los casos con alteración de la esfera neurológica, es importante dar mucho apoyo a los padres, tratando de mantener la estructura familiar, evitando la sobreprotección al enfermo. Se recomienda, en general, estimular la búsqueda del contacto con familiares de otros pacientes con una patología similar, a fin de poder compartir experiencias positivas o negativas. Las personas con manifestaciones cutáneas deben acudir a consultas dermatológicas, a fin de evitar problemas en el aspecto psicológico, esto sobretodo en los adolescentes: la integración social es muy importante, tanto en el ámbito escolar como dentro del grupo de personas allegadas”, finaliza Arcia.
